Aangeboren hersenafwijking

MRI-scanner om een aangeboren hersenafwijking vast te stellen

Indien je te maken hebt met een stoornis in de aanleg van de hersenen dan kun je over het algemeen rekenen op serieuze gevolgen. Zo zul je meestal te maken krijgen met een flinke geestelijke achterstand, mogelijk samengaand met afwijkende motorische ontwikkelingen en epileptische aanvallen.

Oorzaken van aangeboren hersenafwijkingen

Er zijn een heleboel oorzaken bekend waardoor er, tijdens de ontwikkeling van de ongeboren vrucht, afwijkingen ontstaan in de aanleg van de hersenen. Hierbij kun je denken aan:

  • Bouwfouten (bij de aanleg van de hersencellen is al iets mis gegaan)
  • Stoornissen tijdens de embryonale fase (in deze fase van de embryonale ontwikkeling zullen de zenuwcellen zich verplaatsen van de centrale hersengebieden naar de hersenschors. 

Soorten aangeboren hersenafwijkingen

Hieronder hebben we een aantal aangeboren hersenafwijkingen op een rijtje gezet en kort beschreven.

  • Corpus callosum agenesie: hierbij ontbreek de hersenbalk geheel of gedeeltelijk. In de medische wereld wordt dit fenomeen ook aangeduid als agenesie van het corpus callosum.
  • Corticale dysplasie is een verzameling van uiteenlopende stoornissen in de hersenaanleg waarbij de opbouw van de hersenschors anders is dan normaal.
  • Hersencysten zijn ongewone holtes in de hersenen die gevuld zijn met vocht. Cysten in de hersenen zijn echter vrij zeldzaam. Een groep hersencysten die vrij bekend zijn, zijn de zogenaamde arachnoïdale cysten (cysten gevuld met hersenvocht). De hersencysten zijn niet verbonden met het hersenvocht in de (normale) hersenholtes en ook niet met het vocht dat zich rond het hersenweefsel bevindt. Om hersencysten te behandelen worden er openingen in de vliezen gemaakt zodat het cystenvocht weg kan vloeien. 
  • Holoprosencefalie is een stoornis in de ontwikkeling van de hersenen waarbij het voorste hersendeel ontbreekt of is slechter ontwikkeld. Als gevolg van deze aandoening zullen de schedel en het midden van het gelaat zijn misvormd. Mogelijke symptomen die bij deze aandoening kunnen worden waargenomen zijn:
  • een gespleten lip, 
  • de neus ontbreekt in zijn totaliteit,
  • slechts één oog is bij de neuswortel aanwezig,
  • de neus kan slechts één neusgat hebben,
  • er bevindt zich een spits uitsteeksel op de plaats waar de neus zou moeten zitten (tussen de dicht bijeen staande ogen).
  • Neurale Buis Defecten (NBD) zijn aangeboren afwijkingen die betrekking hebben op het centrale zenuwstelsel. De neurale buis wordt al vroeg in de embryonale fase aangelegd. Dit is namelijk de structuur waaruit de hersenen en het ruggenmerg later zullen ontstaan. Een aantal aandoeningen dat tot Neurale Buis Defecten worden gerekend zijn:
  • een open ruggetje (Spina bifida),
  • het bijna volledig ontbreken van de grote hersenen (anencefalie). 
  • Septo-optische dysplasie: is een achterstand in de ontwikkeling van de oogzenuw, de hypofyse en het septum pellucidum. Het septum pellucidum is het vlies tussen de voorste hersenkamers. Een andere benaming voor septo-optische dysplasie is het syndroom van de Morsier.
  • Syndroom van Dandy-Walker: betreft een aangeboren afwijking die je kunt herkennen aan een verkleind cerebellum, vochtophoping in de nabijheid van de kleine hersenen en een vergroot vierde ventrikel, hert ontbreken van het vermis. Het vermis is het middenstuk van het cerebellum. Een essentieel kenmerk van deze aangeboren hersenaandoening is de vertraagde motorische ontwikkeling en een progressieve toename van de schedelgrootte.

Het stellen van de diagnose

Op het moment dat er een vermoeden bestaat van een aangeboren hersenafwijking dan kan dit door verschillende onderzoeken aan het licht worden gebracht. Zo zal een stoornis in de aanleg van de hersenen door middel van een schedelecho (gemaakt door de fontanel) kunnen worden aangetoond. In sommige gevallen is echter een aanvullend onderzoek nodig om meer zekerheid te krijgen. Meestal zal er dan worden gekozen voor een MRI- of een CT-scan om extra informatie te vergaren.

Door middel van bloedonderzoek kan na worden gegaan of er sprake is van een infectie. In het bloed van de baby kunnen bijvoorbeeld antistoffen aan worden getroffen die aangemaakt zijn of een virus, of een andere infectiehaard, te bestrijden. Daarnaast is bekend dat er een aantal stofwisselingsziekten voorkomen die ernstige schade aan de hersenen toe kunnen brengen bij een ongeboren vrucht.

Genezing en behandeling van een aangeboren hersenafwijking

Helaas is er voor een aangeboren hersenafwijking nog geen genezing mogelijk. Vaak is het echter wel mogelijk om een kind met een aangeboren hersenafwijking zoveel mogelijk te stimuleren tijdens diens ontwikkeling. Bij dit proces zullen meerdere deskundige betrokken zijn, zoals onder andere een revalidatiearts en een kinderfysiotherapeut. Uiteraard zal ook, afhankelijk van de geestelijke ontwikkeling van het kind in kwestie, moeten worden gekeken naar een onderwijsvorm die hierbij aansluit.

Op het moment dat de aangeboren hersenafwijking ook voor epileptische aanvallen zorgt dan is het voorschrijven van de juiste medicatie vaak de enige manier om deze onder controle te krijgen. Niet in alle gevallen, in het bijzondere bij zwaardere vormen van epilepsie, zal het mogelijk zijn om de epilepsie goed in de hand te houden.